Curso sobre doenças neurológicas raras, abordando aspectos genéticos, clínicos e terapias inovadoras em sete condições como Huntington, Rett, Dravet, Tay-Sachs, Batten e Ataxia de Friedreich.
O curso “Doenças Neurológicas Raras” oferece uma introdução clara e acessível aos principais distúrbios neurológicos de baixa prevalência, combinando fundamentos teóricos com uma abordagem clínica e genética. Em 8 horas de conteúdo, os participantes serão apresentados às características essenciais de seis doenças: Huntington, Batten, Tay-Sachs, Síndromes de Rett e Dravet, e Ataxia de Friedreich. Cada módulo aborda uma condição específica, permitindo uma visão comparativa entre os quadros, com foco em manifestações clínicas, evolução dos sintomas, bases genéticas e desafios no diagnóstico. O curso também destaca a importância da visibilidade dessas doenças no contexto da saúde pública, promovendo um primeiro contato qualificado com a área das doenças raras.
O diferencial deste curso está em oferecer uma porta de entrada para o universo das doenças neurológicas raras, um tema muitas vezes pouco abordado na formação tradicional. Em linguagem clara e com embasamento científico, o conteúdo foi pensado para despertar o interesse e ampliar o repertório de estudantes e profissionais da saúde. Ao final, o participante poderá compreender os principais mecanismos envolvidos nesses quadros e reconhecer a importância da visibilidade e do estudo contínuo dessas patologias.
Módulo 1: Introdução às Doenças Raras
Aula 1: Definição e prevalência das doenças raras
Aula 2: Aconselhamento genético
Aula 3: Triagem pré-natal e neonatal. Quando suspeitar de uma doença rara?
Aula 4: Desafios para o delineamento de estudos clínicos em doenças raras
Módulo 2: Doença de Huntington
Aula 1: Introdução à Doença de Huntington
Aula 2: Etiologia genética
Aula 3: Mecanismos patofisiológicos
Aula 4: Perspectivas terapêuticas
Módulo 3: Síndrome de Rett
Aula 1: Introdução à Síndrome de Rett
Módulo 4: Doença de Batten
Aula 1: Introdução e etiologia genética da Doença de Batten
Aula 2: Mecanismos fisiopatológicos
Aula 3: História natural da doença
Módulo 5: Doença de Tay-Sachs
Aula 1: Introdução e etiologia genética da Doença de Tay-Sachs
Módulo 6: Síndrome de Dravet
Aula 1: Introdução à Síndrome de Dravet
Aula 3: Perspectivas terapêuticas I
Aula 4: Perspectivas terapêuticas II
Módulo 7: Ataxia de Friedreich
Aula 1: Introdução à Ataxia de Friedreich
Aula 3: Sintomas e progressão
Módulo 8: Do conhecimento à visibilidade: Desafios e avanços nas Doenças Raras
Aula 1: Patologias estudadas e métodos preditivos
Aula 2: Propostas terapêuticas e pesquisa pré-clínica
Aula 3: Atuação da pesquisa clínica e dados de mundo real
Aula 4: Como ampliar a visibilidade dos raros?
Este curso é voltado para estudantes de graduação e profissionais da área da saúde que desejam iniciar seus conhecimentos sobre doenças neurológicas raras. É indicado para quem busca uma visão geral e introdutória sobre o tema, com base científica atualizada e linguagem acessível.
- Biomédica formada na Universidade Metodista de São Paulo - Mestrado em Neurociência e Cognição pela Universidade Federal do ABC (UFABC) - Doutorado em Neurociência e Cognição pela Universidade Federal do ABC (UFABC) - Clinical Operations Assistant na Parexel
