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Doenças Neurológicas Raras| Prof.ª Débora Cardoso

Curso sobre doenças neurológicas raras, abordando aspectos genéticos, clínicos e terapias inovadoras em sete condições como Huntington, Rett, Dravet, Tay-Sachs, Batten e Ataxia de Friedreich.

  • Possui Certificado: Sim
  • Carga HR: 8 horas
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Doenças Neurológicas Raras| Prof.ª Débora Cardoso

O curso “Doenças Neurológicas Raras” oferece uma introdução clara e acessível aos principais distúrbios neurológicos de baixa prevalência, combinando fundamentos teóricos com uma abordagem clínica e genética. Em 8 horas de conteúdo, os participantes serão apresentados às características essenciais de seis doenças: Huntington, Batten, Tay-Sachs, Síndromes de Rett e Dravet, e Ataxia de Friedreich. Cada módulo aborda uma condição específica, permitindo uma visão comparativa entre os quadros, com foco em manifestações clínicas, evolução dos sintomas, bases genéticas e desafios no diagnóstico. O curso também destaca a importância da visibilidade dessas doenças no contexto da saúde pública, promovendo um primeiro contato qualificado com a área das doenças raras.

Diferencial

O diferencial deste curso está em oferecer uma porta de entrada para o universo das doenças neurológicas raras, um tema muitas vezes pouco abordado na formação tradicional. Em linguagem clara e com embasamento científico, o conteúdo foi pensado para despertar o interesse e ampliar o repertório de estudantes e profissionais da saúde. Ao final, o participante poderá compreender os principais mecanismos envolvidos nesses quadros e reconhecer a importância da visibilidade e do estudo contínuo dessas patologias.

 

Conteúdo Programático

Módulo 1: Introdução às Doenças Raras

  • Aula 1: Definição e prevalência das doenças raras

  • Aula 2: Aconselhamento genético

  • Aula 3: Triagem pré-natal e neonatal. Quando suspeitar de uma doença rara?

  • Aula 4: Desafios para o delineamento de estudos clínicos em doenças raras

Módulo 2: Doença de Huntington

  • Aula 1: Introdução à Doença de Huntington

  • Aula 2: Etiologia genética

  • Aula 3: Mecanismos patofisiológicos

  • Aula 4: Perspectivas terapêuticas

Módulo 3: Síndrome de Rett

  • Aula 1: Introdução à Síndrome de Rett

  • Aula 2: Etiologia genética

  • Aula 3: Mecanismos patofisiológicos

  • Aula 4: Perspectivas terapêuticas

Módulo 4: Doença de Batten

  • Aula 1: Introdução e etiologia genética da Doença de Batten

  • Aula 2: Mecanismos fisiopatológicos

  • Aula 3: História natural da doença

  • Aula 4: Perspectivas terapêuticas

Módulo 5: Doença de Tay-Sachs

  • Aula 1: Introdução e etiologia genética da Doença de Tay-Sachs

  • Aula 2: Mecanismos fisiopatológicos

  • Aula 3: História natural da doença

  • Aula 4: Perspectivas terapêuticas

Módulo 6: Síndrome de Dravet

  • Aula 1: Introdução à Síndrome de Dravet

  • Aula 2: Mecanismos fisiopatológicos

  • Aula 3: Perspectivas terapêuticas I

  • Aula 4: Perspectivas terapêuticas II

Módulo 7: Ataxia de Friedreich

  • Aula 1: Introdução à Ataxia de Friedreich

  • Aula 2: Mecanismos fisiopatológicos

  • Aula 3: Sintomas e progressão

  • Aula 4: Perspectivas terapêuticas

Módulo 8: Do conhecimento à visibilidade: Desafios e avanços nas Doenças Raras

  • Aula 1: Patologias estudadas e métodos preditivos

  • Aula 2: Propostas terapêuticas e pesquisa pré-clínica

  • Aula 3: Atuação da pesquisa clínica e dados de mundo real

  • Aula 4: Como ampliar a visibilidade dos raros?


Para quem?

Este curso é voltado para estudantes de graduação e profissionais da área da saúde que desejam iniciar seus conhecimentos sobre doenças neurológicas raras. É indicado para quem busca uma visão geral e introdutória sobre o tema, com base científica atualizada e linguagem acessível.

Professora

R-Crio Educacional
Profa. Dra. Débora Cardoso Sterzeck
Doutora em Neurociência e Cognição

- Biomédica formada na Universidade Metodista de São Paulo
- Mestrado em Neurociência e Cognição pela Universidade Federal do ABC (UFABC)
- Doutorado em Neurociência e Cognição pela Universidade Federal do ABC (UFABC)
- Clinical Operations Assistant na Parexel

Aula Demo Assista a Aula Demo do curso clicando na aba "Conteúdo Gratuito". Aproveite!

Curso: Doenças neurológicas raras
Disciplinas:
Conteúdo Gratuito
Temas:
Trecho da primeira aula!
Neste módulo, você irá aprender conceitos fundamentais sobre doenças raras, bem como as metodologias que auxiliam no diagnóstico assertivo e os desafios para o delineamento de estudos no contexto de doenças raras.
Módulo 1: Introdução às Doenças Raras

Neste módulo, você aprenderá os aspectos epidemiológicos e da progressão da Doença de Huntington, bem como sobre a mutução genética que a ocasiona e os mecanismos fisiopatológicos associados à esta patologia neurológica.
Módulo 2: Doença de Huntington

Neste módulo, você aprenderá sobre a Síndrome de Rett, sua etiologia genética, evolução dos sintomas, as alterações de neuronais e prejuízos no neurodesenvolvimento observados nestes quadros.
Módulo 3: Síndrome de Rett

Neste módulo, você irá aprender sobre Doença de Batten, ou Lipofuscinose Ceróide Neuronal. Serão compreendidos os conceitos básicos acerca desta doença, as inúmeras possíveis mutações genéticas, a história natural e possíveis diferenças a depender da mutação.
Módulo 4: Doença de Batten

Neste módulo, você aprenderá sobre a Doença de Tay-Sachs, as características epidemiológicas, origem genética, sintomas e evolução dos comprometimentimentos inerentes da mutação aos pacientes.
Módulo 5: Doença de Tay-Sachs

Neste módulo, você irá aprender sobre a Sindrome de Dravet, desde sua definição, descrição da etiologia genética e como ela impacta a população neuronal, até a manifestação dos sintomas e sua evolução.
Módulo 6: Síndrome de Dravet

Neste modulo, você aprenderá sobre a Ataxia de Friedreich, desde seu mecanismo fisiopatológico, sintomas e progressão dos casos.
Módulo 7: Ataxia de Friedreich

Neste módulo, você irá revisar e consolidar conceitos apresentados nos módulos anteriores e explorar medidas para aumentar a visibilidade das doenças raras.
Módulo 8: Do conhecimento à visibilidade: Desafios e avanços nas Doenças Raras

Pesquisa de Satisfação e Referências

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